기형아 검사의 모든 것

태아 기형의 원인

 

 

 

유전 질환에 의한 기형

언청이나 선천성 심장병, 무뇌아등 선천적 기형은 비정상 유저인자에 의한 환경 요인이 작용해 나타나는데

몇 세대를 걸러서 나오기도 한다. 하나의 비정상 유저인자 때문에 생기는 기형도 있다.

선천적으로 효소가 부족해 대사물질이 뇌에 축척되어, 벙신박약증을 일으키는 페닐케논뇨증, 난쟁이,

혈우병, 자폐증 등이 이경우에 해당한다.

 

 

염색체 이상에 의한 기형

존체 태아 중 7%가 염색체 이상을 일으키는 것으로 알려져 있다. 이경 우 대부분 자연유산되고, 0.6%만이

염색체 이상으로 태어난다. 다운증후군이 대표적으로, 선천성 심장병등 장기기현을 동반하는 경우가 많다.

터너증후군은 여자아이에게만 나타나는데, 다 자란키가 140cm 미만이지만 지능은 정상이다.

그러나 2차 성장이 나타나지 않아 생리나 음모등이 없다. 반면 클라인펠터증후군은 남자아이에게만

나타나는데, 지능이 낮고 성 기능 장애가 동반된다. 에드워드증후군이 아이는  머리가 작고 심장에

이상이 나타난다.

 

 

감염에 의한 기형

임신부가 풍진에 감염되면 테아에게 선청선 풍진증후군, 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상이 생길 수 있다.

고양이 대변으로 배출되는 톡소플라스마라는 기생충에 감염되면 머리가 작은 기형아나 머리에 물이 차는 

기형아를 낳을 수 있다. 기생충이 태아의 망막에 염증을 일으켜, 시각장애 아이가 태어나기도 한다.

 

 

선천성 형태 이상

항문이 없이 태어난 쇄항인 경우 변을 볼 수 없어 배가 부풀어 커진다. 선천성 식도폐쇄증이나 장폐쇄증은

식도나 장이 끊어져 모유나 분유를 먹을 수 없고, 배가 부풀어 오르는 기형. 배꼽탈장은 배꼽 속 구멍으로

장이 빠져나오는 기형이며, 대체로 생후 1~3개월경에 나타나는 건데 간단한 수술로 치료할 수 있다.

 

 

 

 

필수 검사 5가지

 

 

 

풍진 항원 항체검사

풍진에 위한 면역성을 확이하는 검사로, 임신부 팔에서 혈액을 채취해 항원과 항체요부를 확인한다.

항원이 양성으로 나타나면 태아가 풍진에 감염될 가능성이 높다. 임신 전에 미리 백신을 맞는 것이 바람직한데,

한 번 맞으면 평생 항체가 생기지만 어릴 때 맞은 경우 성인이 되어서 항체가 사라지기도 하니

검사를 다시 받도록 한다. 풍진 백신은 생백신으로 접종 후 3개월이 지나야 항체가 생기므로 그동안은 

피임을 해야 한다. 풍진은 어린이를 통해 전염되는 경우가 많으므로, 유치원 교사 등 어린이와 접촉을 많이

하는 직업인경우 반드시 풍진 검사를 받아야 한다.

 

 

정밀 초음파 검사

복식 초음파 검사로 태아의 목둘레가 3mm 이상이면 기형 가능성이 있다고 본다.

임신 24주경에 태아 심장 초음파와 정밀 태아 형태 초음파 거사를 받는다.

 

 

모체 혈청 트리플 검사

흔히 말하는 기형아 검사로, 임신부의 혈액을 뽑아 태아 당단백질과 여성호르몬인 에스트리올,

융모성선자극호르몬 수치등을 측정한다. 다운증후군 발견율은 60%, 신경관 결손 발견율은 80% 정도이다.

모체혈청 트리플 검사는 보건소에서 무료로 받을 수 있다.

 

 

당뇨 선별 검사

설탕 50g을 녹인 물을 마신 뒤 피를 뽑아 당뇨 여부를 확인하고, 당뇨가 확인되면 식사를 거른 상태로

설탕 100g을 녹인 물을 마시고 재검사를 해야한다. 선천성 당뇨이경우 당조절을 하지 않고 출산하게 되면

뇌 이상 기형아가 태어나며, 임신성 당뇨인 경우 임신 중 꾸준히 당조절을 하지 않으면 폐 성숙이 안 된 아기가

태어날 수 있다. 특히 임신성 당뇨는 출생 시 손상, 저혈당증 등 사노와 신생아에게 위험한 합병증을 유발하므로

조기에 발견해 치료해야 한다.

 

 

 

신생아 선천성 대사 검사

선천성 대사이상 질환 또는 유전성 대사이상 질환은 태어나 때부터 물질대사에 관하여는 효소나 조효소가 결핍되어

대사 되어야 할 물질이 고스란히 몸에 축척되고, 그로 인해 다양한 기능장애가 나타나는 질환이다.

증상이 나타나기 전에 진단하면 진행을 막거나 늦출 수 있으나, 아쉽게도 검사를 통해 알 수 있는 선천성 대사이상

질환은 그리 많지 않으며, 태아기에는 거의 발견하지 못한다.

대사 이상 여부는 신생아의 발꿈치에서 소량의 혈액을 뽑아 검사한다. 조기 발견해서 치료하면 100% 정상아가

될 수 있다.